Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Как передается миопатия по наследству». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Для установки диагноза используются электрофизиологические методы обследования: электромиография и электронейрография. Они помогают дифференцировать болезни мышц от миелита, миелопатий, опухолей спинного мозга, нарушений спинномозгового кровообращения.
Диагностика болезней мышц
Биохимический анализ крови при миопатиях показывает повышенный уровень альдолазы, АЛТ, КФК, АСТ, ЛДГ. Биохимический анализ мочи может обнаружить высокий уровень креатинина.
В целях диагностики болезней мышц проводят их биопсию. Морфологическое исследование образцов может обнаружить беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы среди сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, участки замещения мышечной ткани на жировую или соединительную.
МРТ мышц позволяет визуализировать волокна, сухожилия, отдельные пучки. Исследование помогает обнаружить травмы, разрывы, посттравматические повреждения, образования.
Проблемы детей и родителей
При наличии подобного диагноза крайне важна помощь государства и полноценное лечение, но получить поддержку можно только после выставления инвалидности, а на прохождение комиссий порой уходит много драгоценного времени. В случае установления инвалидности вполне можно получить индивидуальные программы по реабилитации мальчиков — ортопедическую обувь, специальные коляски, особенно, если нет возможности покупать их самим.
Наиболее важным этапом является поддерживающее лечение — оно складывается из медикаментозной поддержки и физиотерапии, и это самый сложный из этапов лечения. Покупать препараты нередко нужно самим, нет грамотных специалистов в регионах, нет специальных приборов и устройств, которые помогут в нормализации двигательной функции. У трети таких детей имеются еще и речевые проблемы, устранять которые должны не логопеды, а профессиональные дефектологи. Это один из важных этапов в социализации ребёнка.
Миопатии подразделяют на 2 большие группы: врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные).
Одной из врожденных форм миопатии является прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, которая манифестирует у детей дошкольного возраста и характеризуется недостаточностью функции дистрофина, что проявляется уменьшением прочности, стабильности и функциональности миофибрилл.
К группе врожденных миопатий и миодистрофий относятся такие заболевания, как:
- немалиновая миопатия;
- мультистержневая миопатия;
- центронуклеарная миопатия;
- мерозин-дефицитная миодистрофия;
- гликогенозы;
- митохондриальные миопатии;
- миастения.
Терапия врожденной формы болезни носит симптоматический характер (устранение проявления болезни), так как причины болезни (генетические мутации) невозможно устранить.
Терапия вторичных форм болезни направлена на устранение повреждающих факторов путем коррекции сопутствующих эндокринных заболеваний, отказа от употребления алкоголя, наркотических веществ, изменения места работы, ликвидацию воспалительного процесса.
Фармакотерапия предусматривает прием таких лекарств, как:
- анаболические гормоны;
- антихолинэстеразные препараты («Прозерин», «Нейромидин»);
- поливитамины (включая витамины Е, В, С, никотиновую кислоту), левокарнитин, коэнзим Q10, препараты кальция;
- нестероидные противовоспалительные препараты;
- глюкокортикоиды.
Врожденные мышечные дистрофии
Первая группа — это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:
- мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
- врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.
Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:
- врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
- мышечно-глазо-мозговой синдром;
- синдром Уолкера-Варбурга.
Симптомы врожденной миопатии
Врожденная миопатия дебютирует чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуются данные заболевания наличием синдрома «вялого ребенка»: заметное снижение мышечного тонуса, слабость в мышцах, плохо развивается мускулатура и наблюдается обессиливание во время процесса сосания. С развитием ребенка мышечная слабость более заметно выражена — нехватка сил для того, чтобы стать на ножки или просто поднять свое тело, могут возникнуть трудности при ходьбе или сидении, наблюдается заметное отставание в физическом развитии по сравнению с другими детьми такого же возраста.
Слабость в мышцах может быть выражена сильно или незначительно. Чаще всего симптоматика сохраняется на весь период жизни больного и практически не прогрессирует или слабо развивается. В отдельных случаях, можно наблюдать невозможность самостоятельно передвигаться, поэтому больной вынужден использовать коляску, но навыки самообслуживания, приобретенные им, не утрачиваются.
Врожденные миопатии провоцируют не только слабость мышц конечностей и спины, слабеют и мышцы дыхательной мускулатуры, что является особенно опасным для детей грудного возраста. Если мышечная слабость дыхательных путей выражена в малой степени, то наблюдается развитие дыхательной недостаточности. Это, в свою очередь, провоцирует различные заболевания дыхательных путей (бронхиты, всевозможные виды пневмоний). Иногда дыхательная недостаточность приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте. Бывают случаи, когда с возрастом слабость мышц уменьшается или наоборот прогрессирует.
В отдельных случаях врожденная миопатия проявляется также в виде дисморфичных черт лица (удлиненная форма черепа, высокое небо) или патологиями развития скелета (сколиоз, косолапость, врожденный вывих бедра, кифоз).
Второе название данного заболевания — врожденная непрогрессирующая нитеобразная миопатия. Наследственность в основном передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается также рецессивный и спорадический. Возможен летальный исход вследствие дыхательной недостаточности в раннем младенческом возрасте. Наблюдается сильно выраженные патологии скелета. Развитие болезни может происходить в той или иной степени, а может не прогрессировать вовсе. В отдельных случаях больные вынуждены передвигаться с помощью сидячей каталки, в других — страдают от дыхательной недостаточности. При диагностировании проводится гистологическое исследование, которое выявляет в мышцах неподобные или палочкоподобныене малиновые тельца. ЭМГ обычно утверждает диагноз миопатии.
Что относится к аутоиммунным заболеваниям системного типа
Появление красной волчанки связано с нарушением аутоиммунного процесса, когда привлечены все внутренние органы. Недуг поражает два-три человека из тысячи. Возникает красная волчанка, когда в организме образовываются аномальные антитела из-за влияния генетического фактора. Подтверждением является наличие взаимосвязи патологии с нехваткой наследственных компонентов иммунитета. Кроме этого, спровоцировать появление иммунного расстройства может токсическое вещество, вирус, бесконтрольное употребление медикаментозных средств.
Системное расстройство на протяжении длительного времени протекает без симптомов, проявляется кожным высыпанием, нарушается опорно-двигательная система. Однако в это время в организме нарастает интенсивность иммунного дисбаланса, который может стать причиной воспалительного процесса любого внутреннего органа. Красная волчанка характеризуется поражением соединительной ткани, присутствующей в органах и системах. В результате обнаруживаются кожные высыпания на лице и груди, кожа становится чувствительной к воздействию ультрафиолета (покраснение, сыпь, пятна). Распознавательным признаком служит появление на теле дисковидного элемента, у которого красная окантовка, бледная середина.
При таком аутоиммунном заболевании симптомы следующие:
- Появление волчаночного артрита характеризуется резкими или ноющими болями, припухлостью, покраснением суставов, которые задействованы в патологическом процессе. После ограниченного движения пораженной конечности наступает полное обездвиживание костного сочленения.
- Поврежденные внешние серозные оболочки внутренних органов вызывают приступы кашля, боль при вдыхании и выдыхании. Доктор услышит влажный хрип в нижней доле легкого.
- Происходит поражение сердца и сосудов, появляется щемящая боль, нарушен ритм сокращений сердца.
- Из-за патологических сосудистых изменений, синеют стопы и кисти, холодеют конечности.
- Появление зрительных и слуховых галлюцинаций, состояние бреда.
- При абдоминальном синдроме появляется боль в животе, диарея, анорексия.
Современные методы диагностики
Диагноз миопатия устанавливает врач-невролог. Для этого он назначает пациенту курс обследования, включающий:
- Электронейрографию — электрофизиологический метод, позволяющий оценить скорость прохождения нервного импульса до мышц. Во время исследования можно определить, какие волокна периферических нервов повреждены и остроту патологического процесса.
- Электромиографию — способ диагностики, направленный на изучение биоэлектрической активности мускулатуры и нервно-мышечной передачи. ЭМГ дает врачу исчерпывающую информацию о состоянии нервной ткани, что позволяет сделать выводы о поражениях периферической нервной системы.
Для патологии характерен комплекс симптомов «вялого ребенка»: слабость, локализованная в мышцах, снижение их тонуса, недостаточное развитие мускулатуры и слабое сосание.
Слабость выражается по мере того, как ребенок развивается. Малыш не может самостоятельно подняться с пола, появляются трудности в процессе ходьбы и во многих других физических действиях.
В тяжелых случаях болезнь проявляется невозможностью встать на ноги. В данном случае человек, начиная с детства, передвигается на кресле-каталке. При этом приобретенные навыки не утрачиваются.
Если есть слабость мускулатуры дыхательных путей, постепенно развиваются дыхательная недостаточность, бронхо-легочные болезни. Возможен летальный исход. Иногда недуг может сочетаться со скелетными аномалиями или дисморфичными чертами. При возникновении симптомов запишитесь на прием к врачу-неврологу.
Встречается в нескольких вариантах. Один тип характеризуется безболезненной, преимущественно проксимальной мышечной слабостью, развивающейся в течение нескольких дней или недель длительного злоупотребления алкоголем, что сочетается с выраженной гипокалиемией. Уровень печёночных и мышечных ферментов заметно повышается.
Другой тип алкогольной миопатии развивается остро на фоне длительного употребления алкоголя и проявляется выраженной болью и отёчностью мышц конечностей и туловища, что сопровождается симптомами почечной недостаточности и гиперкалиемией. Мионекроз (рабдомиолиз) отражается в высоком уровне КФК и альдолазы, а также миоглобинурией. Этому могут сопутствовать другие синдромы алкоголизма. Восстановление довольно медленное (недели и месяцы); характерны рецидивы, связанные с алкоголизмом.
Встречается вариант острой алкогольной миопатии, сопровождающийся тяжёлыми крампи и генерализованной слабостью. Возможна хроническая алкогольная миопатия, проявляющаяся безболезненной атрофией и слабостью мышц проксимальных отделов конечностей, особенно ног, с минимально выраженными знаками нейропатии.
Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего
1. Нарушения психического развития детей
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
- Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
- Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.
Механизм наследственной передачи сердечных патологий
Гены формируют не только внешний облик каждого человека, они контролируют работу всех органов и систем. Действуя по принципу рецепторов, они создают определенные условия на каждом участке тела. Каждый маленький рецептор в зависимости от его кода индивидуален. Даже незначительный сбой этого особого «шифра» — это уже предпосылка для развития различных патологий. Такой сбой называют мутацией или «поломкой» гена.
Это означает, что, если у одного из родителей есть поломанный ген, вероятность появления такого сбоя у ребенка равна 50%. Пока наука не достигла такого уровня, чтобы иметь возможность контролировать гены, передающиеся по наследству.
Но дефектный ген не всегда вызывает заболевание у представителя одного поколения, зато он может появиться в другой ветке. Этот факт подтверждается тем, что некоторые заболевания передаются ребенку от бабушек и дедушек.
Что касается сердечно-сосудистых патологий, то эта группа заболеваний даже у близких родственников проявляется по-разному. Например, у мамы или бабушки ревматизм протекает в самой тяжелой форме, а у ребенка из этой семьи могут наблюдаться только отдельные симптомы.
Одной из причин развития алопеции является генетическая предрасположенность. К очаговой алопеции (ОА) приводит сочетание генов, которое может передаваться от одного члена семьи к другому. Даже при идеальном сочетании генов, все равно нет абсолютной гарантии, что ребенок унаследует нарушение. Например, если один из близнецов имеет ОА, то вероятность что второй близнец тоже заболеет, равна 55%. Это говорит о том, что есть другие обстоятельства, которые влияют на появление болезни.
Генетика алопеции ареата не так проста, как генетика, например, при наследовании цвета глаз или волос. Вероятность того, что родитель передаст алопецию, довольно низка для большинства людей. Считается, что вероятность появления очаговой алопеции у детей от родителя, страдающего данным заболеванием волос, не выше, чем в популяции, т.е., в среднем, 1-2%. Большинство мужчин и женщин с гнездной алопецией не имеют родственников с такой же патологией.
Милая неуклюжесть, сопровождающая малыша до трех лет, к пяти превращается в мышечную слабость. В 10-12 лет ребенок перестает ходить, к 15 — частично или полностью теряет способность двигаться самостоятельно. Всего 20 лет жизни — так мало, что в это невозможно поверить.
Врачи отделываются общими фразами, и родителям приходится искать информацию самостоятельно. Доктора, впервые столкнувшиеся с таким диагнозом, и сами зачастую не представляют, что делать.
Миопатия Дюшенна — заболевание, которое характеризуется мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофин в мышечных волокнах, что приводит к нарушению их строения. Носители мутаций — женщины, которые сами миопатией Дюшенна не болеют, но с 50% вероятностью передают ее своим потомкам. У мальчиков при этом развивается мышечная дистрофия, а девочки, в свою очередь, становятся носителями мутации. В некоторых случаях заболевание не является результатом передачи по наследству, а возникает спонтанно.
В России гигантский провал в данной области научных исследований. Специалистов по нейромышечным патологиям крайне мало, попасть к ним сложно. Только представьте, как много значит один год для прогрессирующего заболевания! А именно столько в среднем длится очередь в федеральное медучреждение.
Обычно сначала родители из-за трудностей при ходьбе обращаются к ортопедам, которые могут просто не знать об этом заболевании. Как показывает практика российских поликлиник, даже неврологи во многих случаях ошибаются с диагнозом. Тем более, что у 30% мальчиков миопатия сопровождается задержкой умственного развития.
Судя по частоте заболевания, в России должно быть около 4000 детей с дистрофией Дюшенна. На учете в московском детском нервно-мышечном центре — в 10 раз меньше. Где все остальные пациенты?
В этом-то и кроется самая большая проблема отечественной медицины. Невролог, наконец-то правильно поставивший диагноз, вольно или невольно убеждает родителей, что миопатия Дюшенна не лечится, быстро прогрессирует и всегда приводит к смерти. В результате — родители просто опускают руки, никуда не едут и ни к кому не обращаются, пытаясь просто выжить в поставленных условиях.
Правда ли, что ситуация настолько безвыходна? Неужели нет надежды на то, что ребенку действительно помогут? Разве неизлечимое заболевание — это повод отказаться от поисков наиболее эффективного лечения?
Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона) — это генетическое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным развитием непроизвольных мышечных движений, затрагивающих руки, ноги, лицо и туловище, а также прогрессирующим ухудшением когнитивных процессов и памяти, психическими нарушениями.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу (возможна передача как по женской, так и по мужской линии) и возникает в результате мутаций гена HHT (экспансия тринуклеотидных повторов цитозин-аденин-гуанин).
Симптомы заболевания и его физические проявления возникают в результате дегенерации нервных клеток (нейронов) в определенных областях мозга (базальных ядрах, коре) и обычно проявляются в возрасте 35–45 лет. Продолжительность жизни человека, страдающего болезнью Гентингтона, составляет 15–20 лет от начала проявления симптомов. Они включают: хореический гиперкинез (хаотичные, отрывистые, беспорядочные движения различной амплитуды и интенсивности), непроизвольные движения глаз (нистагм) и лицевых мышц, нахмуривание и приподнимание бровей, снижение когнитивных способностей, раздражительность, беспокойство, апатию, галлюцинации, депрессию, аносмию, проблемы с равновесием и ходьбой, общую слабость, потерю веса, связанную с недоеданием, на поздней стадии заболевания — ригидность мышц, брадикинезию (замедление активных движений), серьезное ухудшение хореического синдрома, потерю способности говорить, передвигаться, дисфагию, неспособность заботиться о себе.
Существует менее распространенная (5–10 % случаев) форма ХГ, развивающаяся в детстве или подростковом возрасте (ювенильная болезнь Гентингтона). Она также характеризуется гиперкинезами, снижением когнитивных способностей, нарушением координации и психическими нарушениями. У детей наблюдается быстро прогрессирующее снижение успеваемости в школе, связанное с нарушением когнитивных способностей. Другие симптомы включают брадикинезию, тремор, миоклонические судороги, дистонию, ригидность мышц, расстройство речевой функции, дисфагию. Эти симптомы могут влиять на психическое состояние, вызывая раздражительность, плохое настроение, грусть, страхи, агрессию. В некоторых случаях проблемы с поведением являются первым признаком манифестации заболевания.
Ювенильная форма тоже наследуется по аутосомно-доминантному типу (но чаще всего от отцов) и возникает в результате мутаций гена HTT. Продолжительность жизни (от начала симптомов) составляет не более 15 лет.
Диагноз хореи Гентингтона устанавливается на основании симптомов, семейного анамнеза, молекулярно-генетического исследования.
Лекарств, воздействующих на причину заболевания, не существует. Пациентам с ХГ назначается симптоматическая терапия, направленная на облегчение симптомов (в частности, хореических гиперкинезов, дистонии, ригидности мышц, поведенческих и психических расстройств) и улучшение качества жизни.